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MAF Tools

• Maftools-突变景观图: 绘制肿瘤基因突变景观图
• Maftools-突变汇总: 汇总MAF文件中的突变信息
• Maftools-共突变与互斥突变: 计算共突变和互斥突变
• Maftools-队列比较：比较两个队列之间基因突变的差异
• Maftools-突变过滤: 一键过滤同义突变

部分结果展示

Maftools-突变景观图

肿瘤突变景观图是一种用于展示肿瘤样本中基因突变信息的图表。横坐标代表不同肿瘤样本，可以是来自不同患者的样本或同一患者不同时间点的样本。纵坐标通常表示不同的基因或基因组区域，其中可能包括与肿瘤发生和发展相关的关键基因。

Maftools-突变汇总

计算 MAF 文件的摘要，该摘要以堆叠条形图的形式展示每个样本中突变的数量，并按 Variant_Classification 将汇总的变异类型显示为箱线图。

Maftools-共突变与互斥突变

肿瘤基因的共突变和互斥突变是研究肿瘤遗传学时经常遇到的概念。

共突变（Co-occurring Mutations）：指两个或多个基因在同一肿瘤样本中同时发生突变。共突变可能是因为这些基因在同一通路或功能网络中相互作用，共同参与了肿瘤的发展过程。共突变的分析可以帮助我们理解肿瘤发展的关键途径，找到潜在的靶向治疗机会。

互斥突变（Mutually Exclusive Mutations）：指两个或多个基因突变在同一肿瘤样本中不会同时出现。这表明这些基因可能在肿瘤的发展中具有相似的功能或通路，突变发生在其中一个基因的同时抑制了其他基因的突变。互斥突变的分析有助于识别肿瘤发展过程中相互竞争的关键基因，并为潜在的治疗靶点提供线索。 通过研究共突变和互斥突变，我们可以深入了解肿瘤细胞内复杂的遗传变异模式，识别肿瘤发展过程中的关键基因和通路，为精准医疗和个体化治疗提供重要的理论支持。

Maftools-队列比较

癌症在突变模式方面存在差异。我们可以比较两个不同的队列来检测这种不同的突变基因。例如，Madan等人最近的一篇文章表明，复发性急性早幼粒细胞白血病（APL）患者往往在PML和RARA基因中具有突变，在疾病的初期阶段则不存在这些突变。可以使用mafCompare函数检测两个队列（在本例中为初期和复发性APL）之间的差异，该函数对两个队列中的所有基因执行Fisher检验以检测不同的突变基因。

Maftools-突变过滤

将 MAF 文件拆分成两个文件：一个包含同义突变，另一个包含非同义突变。

非同义突变类型：

“Frame_Shift_Del”, “Frame_Shift_Ins”, “Splice_Site”, “Translation_Start_Site”,”Nonsense_Mutation”, “Nonstop_Mutation”, “In_Frame_Del”,”In_Frame_Ins”, “Missense_Mutation”

这些突变具有高度或中等的突变后果。

最后

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