«

Maftools高效地汇总、分析、注释和可视化肿瘤基因突变MAF文件


»

2023-10-25,Galaxy中国镜像站 UseGalaxy.cn 平台新增 5 个工具。

MAF Tools

  • Maftools-突变景观图: 绘制肿瘤基因突变景观图
  • Maftools-突变汇总: 汇总MAF文件中的突变信息
  • Maftools-共突变与互斥突变: 计算共突变和互斥突变
  • Maftools-队列比较:比较两个队列之间基因突变的差异
  • Maftools-突变过滤: 一键过滤同义突变

部分结果展示

Maftools-突变景观图

肿瘤突变景观图是一种用于展示肿瘤样本中基因突变信息的图表。横坐标代表不同肿瘤样本,可以是来自不同患者的样本或同一患者不同时间点的样本。纵坐标通常表示不同的基因或基因组区域,其中可能包括与肿瘤发生和发展相关的关键基因。

Maftools-突变汇总

计算 MAF 文件的摘要,该摘要以堆叠条形图的形式展示每个样本中突变的数量,并按 Variant_Classification 将汇总的变异类型显示为箱线图。

Maftools-共突变与互斥突变

肿瘤基因的共突变和互斥突变是研究肿瘤遗传学时经常遇到的概念。

共突变(Co-occurring Mutations):指两个或多个基因在同一肿瘤样本中同时发生突变。共突变可能是因为这些基因在同一通路或功能网络中相互作用,共同参与了肿瘤的发展过程。共突变的分析可以帮助我们理解肿瘤发展的关键途径,找到潜在的靶向治疗机会。

互斥突变(Mutually Exclusive Mutations):指两个或多个基因突变在同一肿瘤样本中不会同时出现。这表明这些基因可能在肿瘤的发展中具有相似的功能或通路,突变发生在其中一个基因的同时抑制了其他基因的突变。互斥突变的分析有助于识别肿瘤发展过程中相互竞争的关键基因,并为潜在的治疗靶点提供线索。 通过研究共突变和互斥突变,我们可以深入了解肿瘤细胞内复杂的遗传变异模式,识别肿瘤发展过程中的关键基因和通路,为精准医疗和个体化治疗提供重要的理论支持。

Maftools-队列比较

癌症在突变模式方面存在差异。我们可以比较两个不同的队列来检测这种不同的突变基因。例如,Madan等人最近的一篇文章表明,复发性急性早幼粒细胞白血病(APL)患者往往在PML和RARA基因中具有突变,在疾病的初期阶段则不存在这些突变。可以使用mafCompare函数检测两个队列(在本例中为初期和复发性APL)之间的差异,该函数对两个队列中的所有基因执行Fisher检验以检测不同的突变基因。

Maftools-突变过滤

将 MAF 文件拆分成两个文件:一个包含同义突变,另一个包含非同义突变。

非同义突变类型:

“Frame_Shift_Del”, “Frame_Shift_Ins”, “Splice_Site”, “Translation_Start_Site”,”Nonsense_Mutation”, “Nonstop_Mutation”, “In_Frame_Del”,”In_Frame_Ins”, “Missense_Mutation”

这些突变具有高度或中等的突变后果。

最后

生信分析已经进入2.0时代,即云平台时代。

Galaxy生信云平台 usegalaxy.cn 致力于降低生信分析门槛,将许多常见的生信分析都放到云上,用户无需安装本地软件或R包,只需要上传数据,点击鼠标即可进行生信分析。